肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration

    肝豆状核变性：又名Wilson病，是常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病。由于先天性代谢障碍，铜从消化道内吸收量增加，而肝细胞溶酶体排铜的正常功能障碍，肝内铜增多，抑制铜蓝蛋白的合成，结果铜在肝组织内喾，达饱和状态后，肝脏摄取血清铜的速度减低，大部分血清铜与白蛋白结合并被运送喾于脑、肾等组织，引起相应组织的病理改变，影响细胞功能。主要病理改变为大结节性肝硬化，肝细胞铜颗粒喾。中枢神经系统尤其豆状核、尾状核胶质细胞增生、变性、坏死。肾小管有中毒性改变。本病多见于10－25岁。起病呈慢性进行性。临床上以肝脏损害、神经精神症状及棕黄色或棕绿色角膜色素环为特征。血清铜蓝蛋白降低，尿铜增加，肝铜含量增高。治疗以对症支持治疗为主，D－青霉胺对本病有效。